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     ETIOLOGIA DE LA SORDERA

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    Cantidad de envíos: 2915
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    MensajeTema: ETIOLOGIA DE LA SORDERA   Lun Dic 08 2008, 18:28

    http://www.eunate.org/causas.htm
    Tomado de la web de eunate, propiedad de los autores.

    CAUSAS DE LA PÉRDIDA AUDITIVA

    Los factores que pueden haber producido una sordera son múltiples y las implicaciones que éstos pueden tener para el desarrollo del sujeto son diferentes. La etiología o causa de la sordera es un factor importante en relación con la pérdida auditiva, con posibles trastornos asociados, con la reacción emocional de los padres y, posiblemente, con el desarrollo emocional.

    Las dos grandes causas de la sordera pueden ser los factores genéticos (hereditarios) o factores ambientales; aunque debemos señalar, que en un tercio de las personas sordas, el origen de su sordera no ha podido ser diagnosticado.

    1. Causas genéticas. Estas causas son de carácter hereditario, y suponen la aparición de la sordera desde el mismo momento del nacimiento o bien el desarrollo de la misma de forma progresiva.

    2. Causas ambientales. Son factores que actúan sobre la persona y tienen como resultado la aparición de la pérdida auditiva; estos factores pueden aparecer antes, durante o después del nacimiento.

    Las deficiencias auditivas de transmisión suelen tener una causa etiológica más sencilla de diagnosticar. Los orígenes de esta pérdida auditiva son tres: las malformaciones congénitas, las causas genéticas y las otitis. Generalmente, esta clase de sordera se adquiere a consecuencia de obstrucciones tubáricas y otitis de diversos tipos. Otras de las causas son los tumores, la otosclerosis y las perforaciones timpánicas.

    Las sorderas neurosensoriales pueden deberse a causas genéticas y procesos infecciosos (pre y postnatales), fármacos, prematuriedad, incompatibilidad Rh, anoxia neonatal y traumatismos. El agravamiento de una deficiencia auditiva de tipo neurosensorial por un componente de transmisión o viceversa, puede dar lugar a una sordera mixta.

    Ahora bien, siempre hemos de considerar que de un 20 a un 30 % de las pérdidas auditivas tienen un origen desconocido.


    GENÉTICA Y SORDERA

    Una entre 1500 personas nace con una sordera severa profunda de origen genético. Las alteraciones genéticas se heredan de uno o ambos padres, y pueden transmitirse a la descendencia. Ello explica la existencia de familias con varios miembros afectados de sordera o hipoacusia.

    Los conocimientos generados por las investigaciones sobre el genoma humano en los últimos quince años, permiten investigar las bases genéticas de muchas enfermedades graves y de las minusvalías neurosensoria1es como las cegueras y las sorderas. Así, en los últimos años se han localizado sobre los cromosomas humanos sesenta genes, que, alterados, pueden generar sordera o hipoacusia (basta la alteración de uno sólo de esos genes para producirla). La estructura de diez de ellos se conoce, así como las alteraciones específicas que causan la sordera en familias ya estudiadas. Uno de esos genes, el denominado Cx 26, es responsable de aproximadamente el 40% de las sorderas congénitas profundas. En España, otro gen, éste mitocondrial, el rRNA-12S, parece ser responsable del 20% de las sorderas familiares suaves y severas. Estos logros han sido posibles gracias a las investigaciones sobre el genoma humano ya mencionadas y a la colaboración voluntaria y desinteresada de familias con varios miembros afectados de sordera o hipoacusia.

    Parte del equipo de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid se dedica exclusivamente al estudio genético de las sorderas desde hace más de cuatro años. Han sido recogidas más de 200 familias de las que más de 80 han sido diagnosticadas, es decir, se han podido identificar las alteraciones genéticas responsables de la sordera en cada familia. El resto está siendo investigadas.

    Dada la incidencia de la sordera causada por el gen Cx 26 y por el gen rRNA-12S, también se estudian casos esporádicos sin historia familiar previa de sordera.

    Se cree que otros cuarenta genes de sordera quedan por descubrir. Para descubrirlos, la colaboración de familias con varios afectados es esencial. Igualmente, para saber qué gen de los conocidos es el responsable de la sordera en cada familia, también se necesita estudiar varios miembros afectados y normoyentes (no afectados) de la familia.

    En suma, para progresar en el conocimiento de las sorderas se necesita la participación de los afectados y de sus familias.

    Este estudio está contando con la colaboración de muchos profesionales, otorrinolaringólogos, pediatras, logopedas y Asociaciones de afectados y de padres de afectados. El estudio ha sido subvencionado hasta ahora por la Unión Europea, el Fondo de Investigaciones Sanitarias del Ministerio de Sanidad y, actualmente, por la Comisión Interministerial de Ciencia y Tecnología. La Comunidad de Madrid y otras Organizaciones han concedido becas para realizar el estudio.

    Los afectados y sus familiares se benefician de los resultados de estos estudios. Desde un punto de vista general, el descubrimiento de los genes implicados permite una mejor comprensión de las causas concretas de cada tipo de sordera. Hay que tener en cuenta que este conocimiento es necesario para el eventual desarrollo de terapias contra la pérdida de audición. Desde un punto de vista particular, cada miembro de una familia participante en el estudio puede beneficiarse de los tests de detección de la alteración genética típica de su familia. Es fácil darse cuenta de la importancia que tiene una detección precoz de la alteración. Se puede ilustrar con dos ejemplos. por alteraciones en el gen Cx 26, los cuales padecen una sordera habitualmente severa o profunda desde su nacimiento. La detección de las alteraciones en los recién nacidos de la familia permite una intervención educativa lo más precoz posible, que previene problemas posteriores, tales como el retraso. El segundo ejemplo se refiere a los afectados por alteraciones en el gen rRNA-12S. Estos individuos tienen predisposición a desarrollar una sordera profunda si son tratados con antibióticos de la familia de los aminoglicósidos (estreptomicina, gentamicina, etc.). El conocimiento de su predisposición impedirá el tratamiento y así prevendrá la aparición de la sordera.

    Este estudio se inició en Navarra, promovido por la Asociación Eunate, en colaboración con el Dpto. de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, la Unidad de Otorrino Infantil del Hospital Virgen del Camino de Pamplona y la Unidad de Otología del Hospital de Navarra, así como del Dpto. de ORL (Otorrinolaringología) de la Clínica Universitaria de Navarra.

    A lo largo del año 2002 se han seguido gestionado el estudio de otras familias desde la Asociación Eunate manteniendo el mismo contacto que el que se tuvo en el 2001, con el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, así como con el Hospital de Navarra donde se han realizado las audiometrías y las extracciones de ADN para su posterior análisis.
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    MensajeTema: Re: ETIOLOGIA DE LA SORDERA   Lun Dic 08 2008, 18:29

    http://www.sitiodesordos.com.ar/hipoacus.htm

    Tomado de la web sitiodesordos


    Principales causas de sordera infantil


    Genéticas

    •Autosómicas recesivas (por ejemplo, hipoacusia profunda aislada, pérdida de tonos altos aislada, síndrome de LangeJerervellNielsen, síndrome de Pendred, síndrome de Usher)
    •Autosómicas dominantes (por ejemplo, hipoacusia profunda aislada, síndrome de Waardenbrug, síndrome de Treacher Collins, síndrome de Alport)
    •Recesivas ligadas al cromosoma X (por ejemplo, hipoacusia profunda asociada con daltonismo, síndrome tipo Alport)
    •Mitocondriales (por ejemplo, síndrome de KearnsSayre)


    Adquiridas

    •Infecciones
    •Congénitas: toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes simple, sífilis
    •Meningitis bacteriana
    •Paperas
    •Mastoiditis
    •Hiperbilirrubinemia
    •Complicaciones de la prematuridad
    •Ototoxicidad
    •Antibióticos : kanamicina, neomicina, estreptomicina, gentamicina, vancomicina, otros
    aminoglucósidos Furosemida, cisplatino, etc.
    •Traumatismo de cráneo: rotura timpánica, luxación de los huesecillos, fractura del temporal •Trauma acústico


    Malformativas

    •Microsomía hemifacial, síndrome de Goldenhar, síndrome de TreacherCollins, microotía, malformación de Mondini


    Frecuencia

    La prevalencia de la hipoacusia en el recién nacido y el lactante se estima en 1,5-6,0 casos por 1.000 nacidos vivos -según se trate de severa o de cualquier grado-. En la edad escolar la prevalencia de hipoacusia de más de 45 dB es de 3: 1.000 y de cualquier grado hasta de
    13: 1.000. Un estudio realizado en la Comunidad Europea con el criterio de 50 dB a los 8 años arroja un resultado de 0,74-1,85: 1.000. En niños que sufren determinados factores de riesgo, la incidencia puede elevarse hasta un 4% para hipoacusias severas y del 9% si se suman las leves
    y las unilaterales.
    La otitis media serosa es extraordinariamente prevalente en la edad pediátrica. Rara vez produce por sí sola una pérdida superior a 20 o 30 dB. Su repercusión sobre el desarrollo del lenguaje es materia de discusión. La clave del manejo de los pacientes con otopatía serosa persistente es la determinación de su pérdida auditiva y la vigilancia del desarrollo del lenguaje. El enfoque debe ser esencialmente conservador, aunque detallarlo queda fuera del objetivo de esta unidad didáctica.
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